extra_toc

Редкие заболевания поджелудочной железы в большинстве своём сопровождаются теми или иными признаками хронического панкреатита, чаще всего прогрессирующей атрофией паренхимы поджелудочной железы (ПЖ), внешнесекреторной панкреатической недостаточностью и синдромом мальабсорбции.

В доступной нам литературе не было указано, сопровождаются ли некоторые из этих заболеваний другими морфологическими маркерами хронического панкреатита (ХП) — метаплазией ацинарного и протокового эпителия, зонами некрозов и преходящей воспалительной инфильтрацией ткани поджелудочной железы (ПЖ). Таким образом, причисление описанных ниже заболеваний к группе наследственного ХП весьма условно, поскольку, несмотря на некоторую аналогичность морфологических и клинических особенностей, доказан наследственный характер заболевания и определен тип наследования только для некоторых нозологии, в других случаях генез патологии остается не ясным.
Синдром Швахмана (синдром Швахмана—Даймонда, синдром Швахмана—Бодиана) — вторая по распространенности причина экзокринной недостаточности ПЖ у детей, представляющая собой семейную патологию, характеризующуюся внешнесекреторной недостаточностью ПЖ, нейтропенией, дизостозом метафизов трубчатых костей, небольшим ростом и экземой. Синдром впервые описан в 1964 г., и его частота составляет около 1 на 20 тыс. родов.
Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и клинически проявляется симптомами панкреатической недостаточности в раннем детском возрасте. Отмечается тотальный дефицит секреции ферментов ПЖ даже после стимуляции холецистокинином или секретином.
Существуют предположения, что синдром Швахмана вызван мутациями в SBDS-гене, причем большинство данных мутаций локализуется в пределах 240-bр региона 2-го экзона, являясь результатом конверсии из-за рекомбинации с псевдогеном SBDSP, причем частота данных мутаций не зависит от этнической принадлежности реципиента.
Синдром Йохансона—Близзарда характеризуется врожденной мальабсорбцией, аплазией крыльев носа, микросомией и отсутствием коренных зубов. Впервые описан A. Johanson и R. Blizzard в 1971 г. Часто к основным симптомам заболевания присоединяются генитоуринарные, аноректальные и кардиальные аномалии. Морфологической основой экзокринной панкреатической недостаточности является замещение ацинарной ткани ПЖ жировыми клетками с относительной сохранностью структуры и функции инсулярного аппарата. Известно, что данное заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу, однако механизмы генетических нарушений до настоящего времени не выяснены.
Врожденная сидеробластная анемия с экзокринной недостаточностью ПЖ. Синдром описан в 1976 г. В основе экзокринной недостаточности ПЖ лежит врожденный дефицит секреции панкреатических амилазы, липазы и бикарбонатов. Морфологически структура ПЖ представлена атрофированной ацинарной тканью и фиброзными изменениями. Механизм возникновения патологических изменений при данном синдроме также неизвестен.

Синдром Кларка—Хэдвилда — панкреатический инфантилизм, характеризующийся атрофией ПЖ и гепатомегалией. Проявляется задержкой роста и развития на фоне выраженной стеатореи.

Синдромы, характеризующиеся изолированной недостаточностью отдельных ферментов поджелудочной железы

Синдром Андерсена связан с генетически детерминированным дефицитом амилотрансглюкозидазы. Синдром клинически напоминает муковисцидоз, но протекает значительно тяжелее, как правило заканчиваясь летальным исходом в первые 5—6 лет жизни. Клинически характеризуется гепатомегалией, прогрессирующей атрофией ПЖ, стеатореей, гиповитаминозами, анемией, бронхоэктазами, эозинофилией, глюкозурией, отставанием в физическом развитии, отечно-асцитическим синдромом.

Недостаточность липазы впервые описана в 1964 г. на основании наблюдения за 4 больными. Характеризуется профузной стеатореей без креатореи, мальабсорбции и задержки роста. Отсутствие в клинической картине заболевания синдрома мальабсорбции, возможно, связано с сохранением активности лингвальной и желудочной липазы, фосфолипазы А2 и бактериального липолиза, частично компенсирующих дефицит усвоения эссенциальных жирных кислот. Патогенез заболевания неизвестен, хотя и установлен аутосомно-рецессивный тип его наследования. В ПЖ отсутствует иммунологически определяемая липаза при сохранении синтеза остальных ферментов.
Недостаточность колипазы впервые описана у двух братьев. Проявляется стеатореей с раннего детского возраста и отсутствием секреции колипазы при нормальной активности амилазы, химотрипсина, липазы и концентрации солей желчных кислот в дуоденальном содержимом.
Недостаточность амилазы характеризуется непереносимостью пищи, богатой углеводами, низкой активностью амилазы дуоденального содержимого в сочетании с нормальной активностью липазы и трипсина при холецистокинин-секретиновой стимуляции, нормальными значениями интрадуоденального рН.
Недостаточность трипсиногена характеризуется снижением активности трипсиногена ПЖ в сочетании с задержкой роста, креатореей, гипопротеинемией, отеками, анемией, нейтропенией, ретикулезом. В дуоденальном содержимом активность трипсина, химотрипсина и карбоксипептидазы не определяется, но достигает нормы при добавлении трипсина. Необходимо проводить дифференциальную диагностику с недостаточностью энтерокиназы.
Макроамилаземия характеризуется повышенным уровнем амилазы крови, снижением активности амилазы в моче, что обусловлено нахождением в сыворотке крови амилазы в виде очень крупной полимерной формы, которую почки не могут экскретировать. Частота выявления аномалии составляет 1,5 % среди взрослых, не употребляющих алкоголь. Обычно синдром диагностируется случайно; в большинстве случаев макроамилаземия является изолированной аномалией, не связанной с патологией ПЖ или других органов. У некоторых больных макроамилаземия может быть транзиторной, появляясь и исчезая без видимой причины. Мы приводим этиданные исключительно по той причине, что знание об этой патологии поможет практическому врачу грамотно проводить дифференциальный диагноз и не подвергать напрасным инвазивным тестам больного «с подозрением» наХП.